logo

פרופ' יואב ינון

מומחה בגניקולוגיה, מיילדות, אולטראסאונד והיריון בסיכון גבוה

סקירת מערכות, דיקורי מי שפיר, מעקבי היריון

דיקור מי שפיר

בדיקת מי שפיר הינה בדיקה פולשנית שמבוצעת בהריון ומטרתה לשלול הפרעות כרומוזומליות בעובר.

בבדיקה, שמתבצעת בדרך כלל בין שבוע 16 ל-20 להריון, מוחדרת מחט דקה באופן סטרילי תחת הנחיית אולטראסאונד לשק מי השפיר ונשאבים 20-30 מ"ל של מי שפיר שנשלחים לבדיקה גנטית. הבדיקה הרוטינית שמבוצעת היא בדיקה של מספר ומבנה הכרומוזומים בעובר (קריוטיפ). בעובר תקין ישנם 46 כרומוזומים (23 מכל הורה) והבדיקה יכלה לאתר הפרעות כרומוזומליות כגון תסמונת דאון (עודף כרומוזום 21) , תסמונת טרנר (חסר כרומוזום X בבנות) ועוד...

כאשר דוגמים מי שפיר ניתן לבצע בדיקות נוספות לפי הצורך כולל סוג דם עוברי (בנשים עם נוגדנים כנגד כדוריות אדומות עם סיכון לפתח אנמיה עוברית), בשלות ריאתית, זיהומים בעובר (למשל CMV), פגיעות בצינור העצבי כמו ספינה ביפידה ומחלות גנטיות ספציפיות.

הבדיקה הרוטינית של קריוטיפ אורכת כ-3 שבועות. כאשר ישנו חשד גבוה להפרעה כרומוזומלית, ניתן לבצע בדיקה מהירה שנקראת FISH ואז ניתן לקבל תשובה תוך 24-48 שעות. תשובה זו כוללת בדיקה של 5 כרומוזומים הקשורים למרבית ההפרעות הכרומוזומליות.

צ'יפ גנטי (CGH): מדובר בטכנולוגיה חדישה שמאפשרת זיהוי ברגישות גבוהה של חסרים או עודפים של מקטעים בחומר הגנטי הנבדק. הבדיקה מבוצעת על DNA, המופק מתאים עובריים שהתקבלו ממי השפיר, ומבוססת על השוואה שלDNA של הנבדק מול DNA תקין. שינויים אלו, שלא ניתנים לזיהוי בבדיקה הרגילה של מי שפיר, עלולים בחלק מהמקרים להיות קשורים בפיגור שכלי או הפרעה התפתחותית. חשוב לציין כי לעיתים מתקבל בבדיקה ממצא שמשמעותו לא ברורה, אך יכל לעורר הרבה חרדה ודילמות קשות בקרב ההורים. עדיין אין קריטריונים ברורים מי צריכה לבצע בדיקה זו. עם זאת, במקרים שידוע על מום אנטומי בעובר מומלץ לשלוח מי שפיר לבדיקת צ'יפ גנטי.

ההתוויות לביצוע דיקור כוללות:

  • גיל אימהי מעל 35 : הסיכון להפרעה כרומוזומלית עולה ככל שגיל האישה גבוה יותר. לדוגמה: בגיל 20 הסיכון לתסמונת דאון הינו 1:1480. סיכון זה עולה ל- 1:353 בגיל 35 ול-1:85 בגיל 40.

  • שקיפות עורפית ובדיקות סקר ביוכימי ראשון ושני שמעידות על סיכון גבוה לתסמונת דאון. השילוב של שקיפות עורפית וסקר ביוכימי ראשון ( מבוצע בשבוע 11-13+6) עם סקר ביוכימי שני ( נקרא Integrated Test) יאתר כ-93% מהעוברים עם תסמונת דאון. נשאלת השאלה מה נחשב סיכון גבוה? משרד הבריאות הגדיר סיכון של 1:386 כסיכון שמעליו האישה זכאית לבצע דיקור.
    עם זאת, חשוב להסתכל על הסיכון המשוקלל ביחס לסיכון הבסיסי שנקבע על פי גיל האם. כאשר הסיכון המשוקלל גבוה מהסיכון הבסיסי יש לשקול לבצע דיקור.

  • מומים אנטומים בעובר

  • סמנים רכים באולטראסאונד: מדובר בשינויים קלים באנטומיה של העובר שהינם שכיחים יחסית באוכלוסיה הכללית ואינם מהווים מום מולד. לממצאים אלו אין חשיבות כאשר עומדים בפני עצמם אך נוכחותם מעלה את הסיכון הסטטיסטי לתסמונת כרומוזומלית.
    סמנים אלו כוללים מעי היפר אקוגני, הרחבת אגני כליה, מוקד אקוגני בלב,עצם ירך קצרה, עורק טבורי בודד, ציסטה בכורואיד פלקסוס שבחדרי המח ובצקת עורפית מוגברת.
    כאשר ישנם 2 סמנים רכים או יותר מקובל להמליץ על ביצוע דיקור מי שפיר

  • הדבקה אימהית בוירוס ה-CMV במהלך ההיריון על מנת לשלול הדבקה עוברית ( במקרים אלו הדיקור מבוצע אחרי שבוע 21 להריון)

  • נשים עם נוגדנים לכדוריות אדומות שעלולים לגרום לאנמיה של העובר על מנת לקבוע סוג דם של העובר.

  • הורים נשאים של מחלות גנטיות ספציפיות על מנת לקבוע אם העובר חולה באותה מחלה

  • לפני יילוד מוקדם סביב שבוע 34-37 להריון על מנת לקבוע בשלות ריאתית של העובר



סיבוכים
הסיבוך העיקרי בדיקור מי שפיר הינו הפלה/אובדן היריון. בעבר נהוג היה לומר כי הסיכון להפלה בדיקור מי שפיר הינו סביב 1:200 וזאת על סמך מחקר שנעשה בתחילת שנות ה-80. מנתונים מהשנים האחרונות עולה כי הסיכון הינו נמוך יותר והוא סביב 1:500-1:1000.

האיגוד האמריקאי לגניקולוגיה ומיילדות מצטט סיכון להפלה של 1:500 -1:300 בעקבות דיקור מי שפיר.

לא ברורה מה הסיבה לאובדן הריון בעקבות דיקור מי שפיר אך גורמי הסיכון לכך כוללים דימומים במהלך ההיריון, חלבון עוברי גבוה בסקר ביוכימי שני והיסטוריה של הפלות.

כמו-כן תיתכן דליפת מי שפיר בעקבות דיקור מי שפיר אך לרב הדליפה נפסקת כעבור מספר ימים וההיריון נמשך כרגיל.

סיבוך נוסף נדיר יותר של דיקור מי שפיר הינו זיהום תוך רחמי . סיבוך זה שקורה בשכיחות של 1 לאלפים מחייב הפסקה מיידית של ההיריון וכרוך גם בסיכון משמעותי לאם במידה ולא מטופל באופן מיידי ואגרסיבי.

דיקור מי שפיר בתאומים:

בתאומים דיזיגוטים, הסיכון להפרעה כרומוזומלית בכל תאום הוא כמו של עובר בהריון יחיד עבור אותה אם, אך היות ומדובר בשניים הסיכון הינו פי 2 עבור אותו הריון בהשוואה להריון יחיד. באישה בת 33 בהריון תאומים הסיכון לתסמונת דאון דומה לסיכון של אישה בת 35 בהריון יחיד.

הדיקור מי שפיר בתאומים כרוך בשני דיקורים- דיקור עבור כל שק. היות שכך, ההנחה היא שדיקור בתאומים כרוך בסיכון גבוה יותר בהשוואה לדיקור בהריון יחיד. עבודה שהשוותה שיעור אובדני הריון בתאומים שלא עברו דיקור לעומת תאומים שעברו דיקור מצאה שיעור אובדני הריון של 1% בקבוצה שלא עברה דיקור לעומת 3% בקבוצה שעברה דיקור-כלומר, תוספת סיכון של 2% בעקבות הדיקור מי שפיר. בדיקור מי שפיר של תאומים חשוב להקפיד לדגום בכל פעם שק אחר ולעיתים נעזרים בהזרקת צבע על מנת לוודא שנדגמו 2 שקים שונים. בתאומים מונוכוריאלים ניתן להסתפק בדיקור של שק אחד בשל ההנחה שמדובר בעוברים שהם זהים גנטית. עם זאת, כאשר ישנו מום או ממצא כלשהו באחד העוברים, נהוג לדקר את שני השקים.


סיכמה של דיקור מי שפיר

תמונת דיקור אולטראסאונד